Friedreich Ataksisi Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Oldukça yavaş ilerleme gösteren friedreich ataksisi, kalp ve diyabet gibi sorunlara neden olduğundan özenle takip edilmesi gereken bir hastalıktır. Yazımızda Friedreich ataksisi nedir, neden olur, belirtileri nelerdir ve tedavisi nasıldır gibi soruları cevapladık.

İşte Friedreich ataksisi hakkında her şey...

Friedreich Ataksisi Nedir?

Friedreich ataksisi, insan DNA’sında bulunan 9. kromozomdaki bozukluk nedeniyle ortaya çıkmaktadır. DNA’da bulunan 9. kromozomdaki bu bozukluk genetik nedenlerden kaynaklanmaktadır.

Friedreich ataksisi, sinir sisteminde hasara neden olan ilerleyici bir hastalıktır. Zaman içinde konuşma bozuklukları, yürüme bozuklukları ve denge kaybı gibi sorunlara sebebiyet verir. Neden olduğu fiziksel engellerin yanı sıra kalp ve şeker hastalığına davetiye çıkaran friedreich ataksisinin bu nedenle dikkatle takip edilmesi gerekir.

Friedreich Ataksisi Neden Olur?

Hastalığın temel nedeni genetik etkenlerdir. İnsan vücudundaki 9. kromozomdaki bozukluklar nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Daha detaylı anlatmak gerekirse 9. kromozomda bulunan frataksin adındaki proteini kodlayan gendeki kusurun Friedreich ataksisine neden olduğunu söyleyebiliriz.

Hatalı olan genin anne ve babadan aktarılması sonucunda karşımıza çıkan bu hastalık, sinir hücrelerinde hasar oluşmasına sebebiyet vermektedir. Bu nedenle de zaman ilerledikçe ciddi sonuçların ortaya çıkması söz konusudur. Bu yüzden hastalığın fark edildiği andan itibaren bir an önce gerekli tedavilerin uygulanması gerekir.

Friedreich Ataksisi Belirtileri Nelerdir?

Friedreich ataksisi hastalığını göstermiş olduğu birkaç belirtiden anlayabiliriz. Ellerde güçsüzlük, denge bozukluğu, dengesiz yürüme, bacak zayıflığı, felç, his kaybı, konuşma bozukluğu, duyma ve görme bozukluğu, uyuşma ve karıncalanma hissi, istemsiz ve hızlı göz hareketleri, kalp aritmileri, skolyoz ve omurga eğriliği bu belirtilerden en çok görülenleridir.

Yukarıda saymış olduğumuz belirtileri fark ettiğiniz takdirde mutlaka uzman bir doktora başvurmalısınız. Belirtilerden birkaçı ortaya çıktığı anda doktora başvurulması büyük önem taşıyor. Aksi takdirde hastalık ilerleyerek tehlikeli sonuçlar ortaya çıkartabilir.

Friedreich Ataksisi Teşhisi Nasıl Konur?

Friedreich ataksisi teşhisinin konulması için öncelikle doktor tarafından hastanın öyküsü detaylıca dinlenmeli ve gereken test ve tetkiklerin eksiksiz olarak yapılması gerekmektedir. Çeşitli test ve tahlillerin yanı sıra fiziksel muayene yapılması da oldukça önemlidir.

Doktor teşhis için elektromiyogram (EMG), sinir iletim hızının ölçülmesi, elektrokardiyogram (EKG), rezonans görüntüleme (MRG), bilgisayarlı tomografi (BT), nörolojik muayene, kas biyopsisi, kan, idrar ve gen testlerini isteyecektir. Daha sonrada hastalığın teşhisi yapılacaktır.

Friedreich Ataksisi Tedavisi Nasıl Olur?

Friedreich ataksisinin henüz kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalığın henüz kanıtlanmış bir tedavisi bulunmadığından kişinin hayat kalitesini yüksek tutacak ve hastalığın belirtilerini en aza indirecek tedaviler uygulanır.

Friedreich ataksisi tedavisinde hastanın düzenli olarak fizik tedavi uygulaması oldukça önemlidir. Uygulanan fizyoterapi ile ayak ve omurilikteki bozuklukların giderilmesini amaçlar. Hastanın kas kuvvetlendirici egzersizler yapması ayak ve kollarını daha etkili bir biçimde kullanmasına yardımcı olur.

Friedreich ataksisi ne demek?

Friedreich ataksisi omurilikte bulunan bir sinir hücresinin zarar almasından kaynaklanan ve bireylerin hayatını olumsuz yönde etkileyen kalıtımsal hastalıktır. İlk belirtilerini 8-15 yaş arasında veren hastalık, 15 yıl içerisinde kişinin yürüme kabiliyetini yitirmesine sebebiyet verir.

Friedreich ataksisi sebepleri nelerdir?

Bu hastalık omurilikteki sinir dokusunun dejenerasyonu sonucunda oluşmaktadır. Bu yüzden omurilik incelmeye başlar ve sinir hücreleri miyelin kılıflarını yavaş yavaş kaybeder. Uzun yıllar boyunca ilerleyen hastalık en sonunda bireyin sandalyeye bağımlı hale gelmesine neden olur.

Friedreich ataksisi kaç yaşında olur?

Bu hastalık genellikle 8-15 yaşları arasından başlamaktadır. Hastalığın başladığı tarihten 15 yıl sonra ise yürüme yetisi kaybedilmektedir. 45 yaşındaki bireylerin çok büyük bir kısmı tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelmektedir.

FA hastalığı genetik mi?

Friedreich ataksisi hatalı genin hem anneden hem de babadan aktarılması sonucunda oluşmaktadır. Bu hastalığın çekinik kalıtım modeli şeklinde oluştuğunu söyleyebiliriz. Dolayısıyla babadan oğula geçmesi gibi genetik bir aktarım söz konusudur.

Friedreich ataksisi semptomları nelerdir?

Friedreich ataksisinin semptomları his kaybı, bacak zayıflığı, dengesiz yürüme, konuşma bozukluğu, skolyoz ve omurga eğriliği, uyuşma, karıncalanma, felç ve kalp yetmezliğidir. Bu semptomların görüldüğü kişilerde Friedreich ataksisinden şüphelenmelidir.