Amiloidoz Nedir? Neden Olur ve Nasıl Tedavi Edilir?

Kesin nedeni bilinmeyen ve nadir görülen hastalıklardan birisi olan amiloidoz, ölümcül bir hastalık olabileceği gibi etkilediği organın çalışmasını engelleyebilir. Bu yüzden bir an önce tedavi edilmesi gerekir. Yazımızda amiloidoz hakkında bilinmesi gerekenlere yer verdik.

İşte amiloidoz hakkında her şey...

Amiloidoz Nedir?

Amiloidoz, vücutta anormal bir protein birikimi sonucu oluşan nadir bir hastalıktır. Proteinler normalde hücrelerde görev yapar ve vücut fonksiyonlarının düzenlenmesine yardımcı olur. Ancak, bazı durumlarda proteinlerin yanlış katlanması veya işlenmesi sonucu amiloid adı verilen anormal proteinler oluşur. Bu amiloid proteinleri vücutta birikerek organlarda hasara ve fonksiyon kaybına neden olur.

Amiloidoz, çeşitli organları etkileyebilir ve belirtileri çeşitlilik gösterebilir. En yaygın etkilenen organlar böbrekler, karaciğer, kalp, sindirim sistemi, sinir sistemi ve deridir. Amiloid birikimi organlarda aşamalı olarak artar ve uzun vadede organ fonksiyonlarını bozabilir. Bu nedenle, amiloidoz teşhisi konulduğunda erken tanı ve tedavi önemlidir.

Amiloidozun nedeni tam olarak bilinmemektedir. Bazı durumlarda, genetik mutasyonlar amiloidoz gelişimine yol açabilir. Bununla birlikte, çoğu amiloidoz vakası spontan olarak ortaya çıkar ve altta yatan bir genetik faktör bulunmaz. Bazı hastalıklar, özellikle kronik iltihaplanma, romatoid artrit, multipl miyelom gibi durumlar amiloidoz riskini artırabilir.

Amiloidozun tedavisi, amiloid birikiminin neden olduğu organ hasarını azaltmayı hedefler. Tedavi genellikle ilaçlarla, organ nakliyle veya kök hücre nakliyle yapılır. İlaç tedavisi, amiloid birikimini azaltmaya veya hücrelerin amiloid oluşumunu engellemeye yönelik olabilir. Organ nakli veya kök hücre nakli, amiloidozun ileri evrelerinde organların fonksiyonlarını geri kazanmak veya iyileştirmek için kullanılabilir.

Amiloidoz Çeşitleri Nelerdir?

Amiloidoz, vücutta anormal protein birikimi sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Farklı proteinlerin yanlış katlanması veya işlenmesi sonucu oluşan amiloid adı verilen anormal proteinler, çeşitli organlarda birikerek hasara ve fonksiyon kaybına neden olurlar. Amiloidozun çeşitli formları bulunmaktadır ve bu formlar, temel olarak amiloidin oluştuğu protein türüne ve etkilediği organa bağlı olarak sınıflandırılır.

AL Amiloidozu (Primer Amiloidoz)

AL amiloidozu, en sık görülen amiloidoz türüdür. "AL" kısaltması, amiloidin temel olarak hafif zincir adı verilen immünglobulin hafif zincirleri tarafından oluştuğunu gösterir. Hafif zincirler normalde antikorların bir parçasıdır, ancak bazı durumlarda anormal bir şekilde birikirler ve amiloid oluştururlar. AL amiloidozu, kemik iliği kanseri olan multipl miyelom hastalarında sıkça görülür.

AA Amiloidozu (Sekonder Amiloidoz

AA amiloidozu, kronik inflamasyon veya uzun süreli iltihaplanma durumlarına bağlı olarak ortaya çıkar. Bu amiloidoz türünde, amiloidin ana bileşeni serum amiloid A (SAA) adlı bir akut faz reaktan proteinidir. AA amiloidozu, kronik enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar ve inflamatuar bağırsak hastalığı gibi durumlarla ilişkilidir.

AB Amiloidozu (Kortikal Amiloidoz)

AB amiloidozu, amiloidin temel bileşeni olarak beta-amyloid adı verilen bir proteinin biriktiği bir tür amiloidozdur. Beta-amyloid genellikle Alzheimer hastalığı ile ilişkilendirilir, ancak bazı durumlarda beyindeki damarlarda da birikerek kortikal amiloidozu oluşturabilir.

AF Amiloidozu (Familial Amiloidoz)

AF amiloidozu, genetik bir bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkar. Bu form, genetik mutasyonlar sonucu amiloid birikimine yol açan nadir kalıtsal sendromları içerir. Örnekler arasında ailesel akdeniz ateşi, otozomal dominant amiloidoz ve TTR (transtiretin) amiloidozu bulunur.

Amiloidoz Neden Olur?

Amiloidoz, vücutta anormal bir protein birikimi sonucu oluşan bir hastalıktır. Peki, bu anormal protein birikimi neden olur? Amiloidozun ortaya çıkmasında çeşitli faktörler rol oynayabilir ve altta yatan mekanizmalar tam olarak anlaşılmamış olsa da bazı olası nedenler şunlardır:

Protein Mutasyonları

Bazı amiloidoz türleri, genetik mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkar. Mutasyonlar, normalde hücrelerde bulunan proteinlerin yanlış katlanmasına veya işlenmesine yol açar. Yanlış katlanan veya işlenen bu proteinler amiloid adı verilen anormal yapılar oluşturarak birikirler. Örnek olarak, TTR (transtiretin) amiloidozu bu kategoride yer alır.

Kronik İltihap

Kronik inflamasyon, amiloid birikimi için bir risk faktörü olabilir. Uzun süreli iltihaplanma durumları, vücudun bağışıklık sisteminin sürekli olarak aktif olmasına neden olur ve bu da amiloidin oluşumunu tetikleyebilir. AA amiloidozu, kronik enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar ve inflamatuar bağırsak hastalığı gibi kronik inflamasyonla ilişkili durumlarda ortaya çıkar.

Otoimmün Hastalıklar

Otoimmün hastalıklar, vücudun kendi dokularına karşı bağışıklık sistemini yönlendirdiği durumlardır. Bu hastalıklar, hücrelerin normal işlevlerini bozabilir ve proteinlerin anormal bir şekilde katlanmasına neden olabilir. Otoimmün hastalıkların bazıları, amiloid birikimiyle ilişkilidir.

Yaşlanma

Yaşlanma süreci de amiloidoz riskini artırabilir. Yaşlanma ile birlikte hücrelerin proteinleri doğru bir şekilde işleme ve katlanma yeteneği azalır. Bu da protein birikimini ve amiloid oluşumunu kolaylaştırabilir.

Diğer Faktörler

Bazı durumlar ve hastalıklar, amiloidoz riskini artırabilir. Örneğin, multipl miyelom (kemik iliği kanseri), kronik böbrek yetmezliği, Romatoid Artrit, Crohn hastalığı gibi durumlar amiloidoz gelişimine katkıda bulunabilir.

Amiloidoz Belirtileri Nelerdir?

Amiloidoz, vücutta anormal protein birikimi sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Belirtiler, amiloidozun etkilediği organlara ve birikimin yaygınlığına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Ancak, genel olarak amiloidozun ortak belirtileri şunlardır:

Yorgunluk ve Halsizlik

Amiloidoz, enerji seviyelerini düşürebilir ve sürekli bir yorgunluk hissi, halsizlik ve bitkinlikle ilişkilendirilebilir.

Ödem

Vücutta sıvı birikimi sonucu ödem gelişebilir. Özellikle bacaklar, ayak bilekleri, eller ve yüzde ödem görülebilir.

Kiloda Ani Kayıplar veya Kazançlar

Amiloid birikimi, sindirim sistemi organlarını etkileyebilir ve kilo kaybına neden olabilir. Bununla birlikte, bazı amiloidoz vakalarında karaciğer veya dalak büyümesi gibi durumlar kilo kazanımına yol açabilir.

Solunum Problemleri

Amiloidoz, akciğerleri etkileyebilir ve solunum problemlerine neden olabilir. Nefes darlığı, öksürük ve göğüs ağrısı gibi belirtiler ortaya çıkabilir.

Kalp Problemleri

Kalp, amiloidozun etkilendiği bir başka organ olabilir. Kalp kapakçıklarında hasar, kalp yetmezliği, ritim bozuklukları gibi belirtiler ortaya çıkabilir. Yorgunluk, nefes darlığı, ödem ve çarpıntı gibi belirtiler kalp problemleriyle ilişkili olabilir.

Böbrek Sorunları

Böbrekler, amiloidozun etkilendiği bir diğer yaygın organlardır. Böbrek yetmezliği, idrar çıkışında azalma, kan basıncında yükselme gibi belirtiler ortaya çıkabilir.

Sinir Sistemi Belirtileri

Sinir sistemi amiloid birikiminden etkilenebilir ve sinir hasarına bağlı olarak uyuşma, karıncalanma, kas zayıflığı, denge bozuklukları gibi belirtiler gelişebilir.

Cilt Problemleri

Bazı amiloidoz türleri deriye de etki edebilir. Ciltte lekelenme, morarma, kabarcıklar, kaşıntı ve sıcaklık değişikliklerine duyarlılık gibi belirtiler ortaya çıkabilir.

Amiloidoz Nasıl Tedavi Edilir?

Amiloidoz, vücutta anormal protein birikimi sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Tedavi, amiloid birikiminin neden olduğu organ hasarını azaltmayı ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı hedefler. Tedavi yöntemleri, amiloidozun türüne, yaygınlığına ve etkilediği organlara bağlı olarak değişiklik gösterebilir. İşte amiloidozun tedavi edilmesinde yaygın olarak kullanılan yöntemler:

İlaç Tedavisi

Amiloidozun tedavisinde kullanılan ilaçlar, amiloid birikimini azaltmayı veya amiloid oluşumunu engellemeyi hedefler. Bu ilaçlar, amiloid proteinlerinin sentezini durdurabilir veya protein birikimini azaltabilir. Tedavi, hastanın durumuna ve amiloidozun türüne bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Örneğin, AL amiloidozunda kemoterapi ve immunomodülatör ilaçlar kullanılabilir.

Organ Nakli

Amiloidoz, organların fonksiyonlarını bozarak ciddi hasarlara neden olabilir. Bu durumda, ileri evrelerde organ nakli bir tedavi seçeneği olabilir. Etkilenen organın değiştirilmesi, hastanın yaşam kalitesini artırabilir ve amiloid birikiminin ilerlemesini durdurabilir. En yaygın organ nakli gerektiren amiloidoz türleri kalp, karaciğer ve böbrek amiloidozudur.

Kök Hücre Nakli

Kök hücre nakli, amiloidozun genetik olarak kaynaklandığı durumlarda bir tedavi seçeneği olabilir. Bu yöntemde, hasta kendi kök hücreleri toplanır, ardından yüksek dozda kemoterapi uygulanarak amiloid birikimini azaltmak için kemik iliği kök hücreleri nakledilir. Kök hücre nakli, amiloidozun genetik nedenlerine bağlı olarak gelişen bazı formlarının tedavisinde etkili olabilir.

Semptomatik Tedavi

Amiloidozun etkilediği organlara yönelik semptomatik tedavi de önemlidir. Örneğin, kalp yetmezliği durumunda kalp ilaçları, nefes darlığı için oksijen tedavisi, böbrek fonksiyonu bozukluğunda diyaliz gibi tedaviler semptomların kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir.

Amiloidoz ne demektir?

Bu hastalık vücudun herhangi bir organında ya da dokusunda amiloid proteinin birikmesi sonucunda oluşmaktadır. Oldukça tehlikeli olan amiloidoz, gerekli tedavinin uygulanmadığı durumda ölüme dahi götürebilmektedir.

Amiloidoz iyileşir mi?

Amiloidoz hastalığının iyileşip iyileşmeyeceği nedenine bağlı olarak değişmektedir. Birincil amiloidozun tedavisi henüz bulunmamıştır. Ancak başka bir hastalığa bağlı olarak gelişen amiloidoz, neden ortadan kaldırılarak tedavi edilebilmektedir.

Amiloidoz hastası ne kadar yaşar?

Yapılan araştırmalara göre amlioidoz hastalarında beklenen yaşam ömrü 5 ile 10 sene arasındadır. Bu süre hastanın durumuna ve hastalığın düzeyine bağlı olarak değişkenlik göstermektedir.

Amiloidoz kanser yapar mı?

Amiloidoz hastalığının kanserle herhangi bir bağlantısı olduğu tespit edilmemiştir. Yapılan araştırmalara göre bu hastalığın kanserle herhangi bir şekilde bağı yoktur.

Amiloidoz nasıl başlar?

Amiloidoz hastalığı organlardan birinde yaşanan amiloid proteini birikmesi sonucunda oluşmaktadır. Bu proteinin birikmesi organın bozulmasına neden olabilecek şekilde gerçekleşiyorsa amiloidoz dediğimiz hastalık ortaya çıkmaktadır.

Amiloidoz tanısı nasıl konur?

Amiloidoz tanısının koyulması için bazı testlerin yapılması gerekiyor. Bunlar kan testleri, idrar testleri, EKG ve Ekokardiyogram, kemik iliği muayenesi, doku biyopsisi ve SAP taramasıdır. Doktor bu test ve muayenelerden yardım alarak hastalığın tanısını koyacaktır.

Amiloidoz birikimi nasıl önlenir?

Amiloidoz birikimini önlemek için uygun egzersizler yapılmalı, yeterli miktarda tuz tüketmeli, yeterli ve dengeli beslenmeli, bol bol su tüketmeli ve ayak masajı yapılmalıdır. Bu öneriler sayesinde amiloidoz birikimini önleyebilirsiniz.