Down Sendromu Nedir? Neden Olur ve Belirtileri Nelerdir?

Kromozom sayısının bir fazla olmasından kaynaklanan Down sendromu hakkında bilinmesi gerekenlere içeriğimizde yer verdik. Yazımızda Down sendromu nedir, neden olur, belirtileri nelerdir, genetik mi, çeşitleri nelerdir ve tedavisi var mıdır gibi soruları cevapladık.

İşte Down sendromu hakkında her şey...

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, genetik bir bozukluk olan trizomi 21'in neden olduğu bir durumdur. Normalde, bir bireyin hücrelerinde 46 kromozom bulunur, ancak Down sendromlu bireylerde 21. kromozomun üç adet yerine iki adet kopyası bulunur. Bu durum, vücutta çeşitli fiziksel ve zihinsel özelliklerin ortaya çıkmasına neden olur.

Down sendromu, her 700-1000 doğumda bir görülen bir durumdur ve tüm etnik gruplarda, cinsiyet veya sosyoekonomik statüye bakılmaksızın ortaya çıkabilir. Genellikle anne yaşının ilerlemesiyle ilişkilendirilir; 35 yaşın üzerindeki hamileliklerde Down sendromu riski artar, ancak genç annelerde de görülebilir.

Down sendromunun belirtileri ve semptomları genellikle tipiktir, ancak her bireyde farklılık gösterebilir. Yüzde hafif bir şekilde düzleşme, küçük ve yuvarlak bir kafa, amcaların belirgin olması, düşük kas tonusu, kısa boy, kalp kusurları ve zeka geriliği gibi özellikler yaygın olarak görülen bulgulardır. Bununla birlikte, her Down sendromlu bireyin deneyimleri benzersizdir ve bireysel farklılıklar vardır.

Down sendromlu bireyler genellikle yaşamlarının erken dönemlerinden itibaren destek ve bakım gerektirirler. Erken müdahale, terapi ve eğitim programları, bireylerin potansiyellerini maksimize etmelerine yardımcı olabilir. Birçoğu topluma aktif bir şekilde katılarak bağımsız bir yaşam sürebilir ve özgürce çalışabilir. Özellikle son yıllarda, toplumda Down sendromlu bireylere yönelik farkındalık ve kabul artmıştır.

Down sendromu, bir kişinin yaşam kalitesini etkileyebilir, ancak birçok Down sendromlu birey ve aileleri, mutlu, anlamlı ve tatmin edici yaşamlar sürebilir. Toplumda farkındalığın artması ve eğitimin yaygınlaşması, Down sendromlu bireylere daha fazla fırsat sağlayabilir ve onların potansiyellerini gerçekleştirmelerine yardımcı olabilir.

Down Sendromu Belirtileri ve Özellikleri

Down sendromu, genetik bir bozukluk olan trizomi 21'in neden olduğu bir durumdur. Down sendromlu bireylerde, 21. kromozomun üç adet yerine iki adet kopyası bulunur. Bu durum, vücutta çeşitli fiziksel ve zihinsel özelliklerin ortaya çıkmasına yol açar. İşte Down sendromunun yaygın belirtileri:

Yüzde Fiziksel Özellikler

Down sendromlu bireylerde yüzde bazı belirgin fiziksel özellikler bulunur. Bunlar arasında hafif bir şekilde düzleşmiş yüz hatları, küçük ve yuvarlak bir kafa, amcaların belirgin olması, küçük ve çekik gözler, küçük ve düz bir burun, küçük ve yuvarlak kulaklar, ağızda küçük bir dil ve küçük eller ve ayaklar sayılabilir.

Zeka Geriliği

Down sendromlu bireylerde zeka geriliği yaygındır. Bununla birlikte, zeka geriliği düzeyi bireyden bireye değişebilir. Birçoğu hafif veya orta düzeyde zeka geriliği gösterirken, bazıları daha ciddi bir zeka geriliği yaşayabilir. Ancak, her Down sendromlu bireyin farklı yetenekleri ve güçlü yönleri vardır.

Motor Becerilerinde Gecikme

Down sendromlu bireylerde genellikle motor becerilerinde gecikme görülür. Bu, kas tonusunun düşük olması ve motor becerilerin öğrenme sürecinde daha fazla zaman ve destek gerektirmesi anlamına gelir. Yürüme, oturma, tutma, koordinasyon gibi becerilerin gelişimi normalden daha yavaş olabilir.

Konuşma ve Dil Becerilerinde Gecikme

Dil ve konuşma becerileri de Down sendromlu bireylerde gelişim açısından gecikebilir. Dil gelişimi daha yavaş olabilir ve bazıları için konuşma anlaşılabilir olmayabilir. Ancak, erken dil terapisi ve iletişim desteği ile bireylerin iletişim becerilerini geliştirmeleri mümkündür.

Kalp Kusurları

Down sendromlu bireylerde kalp kusurları daha sık görülür. Kalp defektleri, doğuştan gelen anomalilerdir ve tıbbi müdahale gerektirebilir. Bu nedenle, Down sendromlu bebeklerin doğumdan sonra kardiyolojik bir değerlendirmeden geçmeleri önemlidir.

Duygusal ve Sosyal Gelişimde Gecikme

Bazı Down sendromlu bireylerde duygusal ve sosyal gelişimde gecikmeler yaşanabilir. Bu, sosyal etkileşimde beceri eksikliği, duygusal uyaranlara tepkisizlik veya duygusal kontrolde zorluklar şeklinde kendini gösterebilir. Destek ve eğitimle, bu alanlardaki beceriler geliştirilebilir.

Down Sendromu Çeşitleri

Down sendromu, genellikle trizomi 21 olarak bilinen genetik bir bozukluk olarak tanımlanır. Ancak, Down sendromunun farklı çeşitleri veya alt tipleri bulunmamaktadır. Down sendromu, trizomi 21'in neden olduğu bir durumdur ve bireyin hücrelerinde 21. kromozomun üç adet yerine iki adet kopyası bulunur.

Bununla birlikte, Down sendromlu bireyler arasında belirli özellikler veya semptomlar açısından farklılıklar olabilir. Her bireyin deneyimi benzersizdir ve belirtiler bireyden bireye değişebilir. Bazı Down sendromlu bireylerde belirgin fiziksel özellikler daha belirgindirken, diğerlerinde daha hafif bir şekilde görülebilir. Zeka geriliği de bireyden bireye değişebilir ve bazı bireyler daha hafif bir zeka geriliği yaşarken, diğerleri daha ciddi bir zeka geriliği gösterebilir.

Down sendromlu bireylerin yaşamları boyunca karşılaşabilecekleri sağlık sorunları da farklılık gösterebilir. Örneğin, bazı bireylerde kalp kusurları, tiroid sorunları, görme veya işitme problemleri gibi ek sağlık sorunları görülebilir. Bununla birlikte, bazı Down sendromlu bireylerde ek sağlık sorunları minimum veya hafif olabilir.

Önemli olan, Down sendromlu bireyleri benzersiz bireyler olarak kabul etmek ve bireysel ihtiyaçlarına ve yeteneklerine odaklanmaktır. Her bireyin kendi potansiyelini keşfetme hakkı vardır ve desteklenerek anlamlı bir yaşam sürme imkanı bulunur.

Down Sendromu Neden Olur?

Down sendromu, genetik bir bozukluk olan trizomi 21'in neden olduğu bir durumdur. Normalde, bir bireyin hücrelerinde 46 kromozom bulunur ve bu kromozomlar, anne ve babadan alınan genetik bilgiyi taşır. Ancak, Down sendromlu bireylerde 21. kromozomun üç adet yerine iki adet kopyası bulunur.

Down sendromu, çoğunlukla rastgele bir genetik olay olarak ortaya çıkar ve ebeveynlerin bu durumu etkileme gücü yoktur. Down sendromunun temel nedeni hala tam olarak bilinmemektedir. Ancak, bazı risk faktörleri vardır:

Trizomi 21

Down sendromunun en yaygın nedeni, bireyin hücrelerinde 21. kromozomun üç adet yerine iki adet kopyası bulunmasıdır. Bu durum, trizomi 21 olarak adlandırılır ve genellikle rastgele bir genetik olaydır.

Translokasyon

Nadir durumlarda, Down sendromu, ebeveynlerden birinden veya her iki ebeveynin genetik materyalinden kaynaklanan translokasyon adı verilen bir genetik değişiklik sonucu ortaya çıkabilir. Translokasyon, normalde 21. kromozomun parçalarının başka bir kromozoma bağlanması anlamına gelir. Ebeveynler translokasyon taşıyıcısı olduğunda, Down sendromlu çocuklar doğurma riski artar.

Mozaik Down Sendromu

Nadir durumlarda, bir bireyde Down sendromu oluşumu hücrelerin bir kısmında, yani vücutta sadece bazı hücrelerde trizomi 21'in mevcut olmasıyla sınırlı olabilir. Bu durum mozaik Down sendromu olarak adlandırılır ve belirtiler bireyden bireye farklılık gösterebilir.

Down Sendromu Tanısı

Down Sendromu hamilelik öncesinde yapılacak birkaç test ile tespit edilebilir. Bu testlerin bir kısmı tarama, bir kısmı ise cerrahi yöntemlerle yapılmaktadır. Bu testler NACE testi, amniyosentez testi ve kronik villus biyopsisidir.

NACE Testi

Non-invasif tarama testlerinin en gelişmişi olan NACE Test, en çok önerilen test çeşitlerinden biridir. Bu testte 13, 18 ve 21. kromozom ve bebeğin cinsiyetini belirleyecek X ve Y detaylıca incelenir. Bu tarama testinin yapılması için bir tüp kan yeterlidir.

Amniyosentez Testi

Amniyosentez testi gebeliğin 16-18. haftaları arasında yapılmaktadır. Test, iğnenin anne rahmine batırılmasından ve amnion sıvı alınmasından oluşmaktadır. Alınan bu sıvı ile bebeğin kromozomlarına dair bilgi elde edilir. Cerrahi bir yöntemle yapılan bu testin bebeğin zarar görmesi, erken doğum gibi pek çok yan etkisi görünmektedir.

Kronik Villus Biyopsisi

Kronik villus biyopsisi ise gelişmekte olan plasentanın içinden iğne yardımı ile alınan örnek sayesinde yapılmaktadır. Bu testin yapılması için annenin 35 yaşından büyük olması ve kromozomal bozuk olması gerekmektedir.

Down Sendromunun Tedavisi Var mı?

Down sendromu, genetik bir bozukluk olan trizomi 21'in neden olduğu bir durumdur. Down sendromlu bireylerin yaşam kalitesini artırmak, sağlık sorunlarını yönetmek ve potansiyellerini en üst düzeye çıkarmak için çeşitli tedavi ve destek seçenekleri mevcuttur. Ancak, şu anda Down sendromunun tam bir tedavisi bulunmamaktadır.

Down sendromlu bireylerin tedavisinde multidisipliner bir yaklaşım izlenir. Bu yaklaşım, tıbbi, eğitimsel ve terapötik destekten oluşur. İşte Down sendromunun yönetimi için yaygın olarak kullanılan tedavi ve destek seçeneklerinden bazıları:

Sağlık Kontrolleri

Down sendromlu bireylerin düzenli sağlık kontrolleri yapılmalıdır. Bu kontroller, genel sağlık durumunu takip etmek, erken tanı ve tedavi için fırsat sağlamak amacıyla kalp sağlığı, işitme, görme, tiroid fonksiyonu gibi alanları içermelidir.

Erken Gelişimsel Destek

Down sendromlu bebekler ve çocuklar için erken gelişimsel destek sağlanmalıdır. Bu, fiziksel, bilişsel, dil ve iletişim becerilerinin gelişimini desteklemek için fizyoterapi, konuşma terapisi, işitme eğitimi ve bireysel eğitim planları gibi hizmetleri içerebilir.

Özel Eğitim

Down sendromlu bireyler için özel eğitim programları mevcuttur. Bu programlar, bireyin ihtiyaçlarına göre düzenlenmiş öğretim ve destek sağlar. Bireye uygun öğrenme ortamları ve bireysel eğitim planları, bireyin potansiyelini en üst düzeye çıkarmaya yardımcı olabilir.

Dil ve Konuşma Terapisi

Dil ve konuşma becerilerini geliştirmek için dil ve konuşma terapisi önemli bir rol oynar. Terapistler, iletişim becerilerini güçlendirmek, kelime dağarcığını genişletmek, cümle yapısını geliştirmek ve anlatım becerilerini artırmak için bireysel terapi planları sunarlar.

Toplum Desteği

Down sendromlu bireylerin sosyal ve duygusal ihtiyaçlarına destek sağlamak için toplum tabanlı destek hizmetleri önemlidir. Özel gruplar, dernekler veya destek grupları gibi kaynaklar, bireylerin ve ailelerinin deneyimlerini paylaşmasına ve destek almasına yardımcı olabilir.

Down sendromu ne demek?

Bu rahatsızlık 21. kromozomun fazladan bir kopyası bulunması durumudur. En sık görülen kromozomal hastalık olan Down sendromu, çocuklarda zeka geriliği oluşmasının da en büyük nedenidir.

Down sendromu nasıl belli olur?

Down sendromu hamileliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılacak olan kan testi ve ultrasonografi sayesinde tespit edilebilmektedir. Bu tetkiklerde hastalığın bulguları teşhis edilir ve tanı koyulmaktadır.

Down sendromu niye olur?

Bu rahatsızlık normalde iki kopya halinde bulunması gereken 21. kromozomun 3 kopya şeklinde gelişmesi sonucunda ortaya çıkmaktadır.

Niye hiç siyahi Down sendromlu yok?

Down sendromunun ortaya çıkmasında ten rengi farklılığının bir alakası yoktur. Ancak siyahi bireylerde genetik fark diğer ırklara göre daha azdır. Bunun sonucunda da hastalık çok daha nadir bir şekilde ortaya çıkmaktadır. Ayrıca Afrika'nın yetersiz sağlık sistemi bu hastalığın tespit edilmesini zorlaştırmaktadır.

Down sendromlular zeki mi?

Down sendromuna sahip olan kişilerde zeka geriliği problemi görülmektedir. Ancak bu durum aşırı bir şekilde seyretmemektedir. Hafif ve orta derecelerde zeka geriliği vardır.

Down sendromuna sahip bireyler kaç yaşında ölür?

Bu sendroma sahip olan bireylerin çocukluk döneminde solunum sisteminde bozukluklar ve kalp rahatsızlıkları ortaya çıkabilmektedir. Bu yüzden de bu kişilerin ortalama yaşam süresi 50 yıldır.

Down sendromu zihinsel bir engel midir?

Down sendromu genellikle zihinsel engelle birlikte görülmektedir. Bu bireylerin sahip olduğu kromozom bozukluğu, işitme yetersizlikleri ve kalp problemleri gibi sorunlara neden olmaktadır.

Down sendromlu birinin normal çocuğu olur mu?

Down sendromlu bir bireyin hamile kalma ihtimali bulunmaktadır. %50 oranında ise bu sendrom çocuklarda görülebilmektedir. Down sendromlu erkek bireyin inse çoğu zaman üreme özelliği yoktur. Oldukça nadir bir şekilde bu kişilerin de çocuğu olabilmektedir.

Down sendromunun gebelikteki belirtileri nelerdir?

Anne karnında bulunan bebekte görülen Down sendromu belirtileri kalp odacıklarında delik oluşması, ense kalınlığı durumu, burun kemiğinin gözükmemesi, kulaklarının kısa olması, bağırsaklarının yeterince gelişememesi, üst kol ve bacak kemiğinin kısa olmasıdır.