Frajil X Sendromu Nedir ve Belirtileri Nelerdir?

Frajil X Sendromu Nedir?

Toplumda oldukça yaygın olarak görülen frajil x sendromu, kalıtımsal zeka geriliğidir. Genetik bir bozukluk olan frajil x sendromu, zeka geriliğinin en sık rastlanılan kalıtsal nedenidir. Kalıtsal bir hastalık olan frajil x sendromu ebeveynlerden çocuğa geçmektedir.

Ancak diğer birçok kalıtsal hastalıktan farklı olarak bu hastalık ebeveynde görülmez. Ebeveyn bu bozukluğa neden olan genin yalnızca taşıyıcısı durumundadır. Frajil x sendromuna neden olan gen FMR1’dir.

Hastalık, x kromozomu üzerinde bulunan FMR1 geninde oluşan mutasyon sonucunda meydana gelir. Bozukluk nedeniyle kromozomda etkilenmiş olan bölge dar ve kırılgandır. Kırılgan anlamına gelen frajil kelimesi ise hastalığın tanımında kullanılmıştır.

Frajil X Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Frajil x sendromunun varlığı doğumdan sonra gözlemlenebilir. Ancak tipik bulgular genellikle çocuğun ergenlik dönemine girmesiyle birlikte görülür. Erkek çocuklarına kıyasla kızlarda daha hafif belirtiler gözlemlenir.

Frajil x sendromunda genellikle büyük kulaklar, uzun yüz, gözlerde şaşılık, çıkık çene, çıkık alın, el parmak eklemlerinde esneklik ve erkeklerde testislerin büyük olması gibi tipik belirtiler gözlemlenir.

Frajil x sendromunda görülen zeka problemi ilerleyen yaş ile birlikte daha çok belirginleşmektedir. Frajil x sendromu görülen erkek çocukların yaklaşık %20’sinde otizm benzeri bulgulara rastlanılır. Bu bulgular sosyal ilişkilerde kısıtlılık, göz temasından kaçınma, el çırpma ve el ısırma olarak sıralanabilir.

Frajil X Sendromu Kimlerde Görülür?

Kadınlara oranla erkeklerde daha sık görülen frajil x sendromu, erkeklerde 1/3600 oranında görülürken; kadınlarda 1/4000-6000 aralığında görülmektedir. Ancak taşıyıcılık oranını incelemek gerekirse kız çocuklarının taşıyıcı olma oranı 1/250 iken erkeklerde ise bu oran 1/800’dür.

Kısacası kız çocuklarının taşıyıcı olma riski erkek çocuklarına göre daha yüksektir. Frajil x sendromu kız ve erkek çocuklarında farklı şiddetlerde seyreder. Erkek çocuklarında daha ağır seyreden frajil x sendromu, kız çocuklarında daha hafif seyretmektedir.

Down sendromundan sonra ikinci sırada yer alan frajil x sendromu, erkeklerde ortalama 3 yaşında fark edilirken, kızlarda 8 yaş civarında fark edilmektedir.

Frajil X Sendromu Nasıl Görünür?

Frajil x sendromu olan bir bireyin bazı fiziksel özellikleri vardır. Bu fiziksel özellikler; geniş alın, uzun yüz, büyük ve belirgin kulaklar, şaşı göz, yüksek damak, düz tabanlılık, büyük testisler, kaslarda gevşeklik, eklemlerde hiperekstansibilite olarak gösterilebilir.

Frajil X Sendromu Nasıl Davranır?

Frajil x sendromu bireylerin davranışlarında dikkat eksikliği, hiperkativite, sinirlilik, hırçınlık, el sallama, el ısırma, göz teması kuramama, dokunulmaya tepki, otistik davranış bulguları görülebilmektedir.

Frajil X Sendromu Kişilerin Özellikleri Nelerdir?

Frajil x sendromu bireylerde konuşmada gecikme, Dil ve konuşma problemleri, Hızlı konuşma, Kelime tekrarları, heceleme problemleri, İnce motor becerilerinde güçlük, Duygusal iletileri anlamakta ya da yanıt vermede zorluk görülür.

Frajil X Sendromu Tedavisi

Frajil x sendromunu tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi yöntemi henüz mevcut değildir. Özel eğitim, fizik tedavi, beceri kazandırma terapisti, konuşma ve dil terapisi gibi tedavi yöntemleri ile belirtilerin hafifletilmesi sağlanabilir.

Terapilerin yanı sıra ilaç tedavileri de uygulanabilir. Hiperaktivite ve dikkat bozukluğu gibi sorunlar nedeniyle çeşitli ilaç tedavileri uygulanabilir. Aynı zamanda agresyon, anksiyete ve depresyon gibi durumlarda da ilaç tedavilerine yer verilebilir.

Frajil X sendromu ne demek?

Frajil x sendromu zeka geriliğinin ve öğrenme güçlüklerinin sık yaşandığı bir hastalıktır. Frajil x sendromuna neden olan gene FMR1 adı verilmektedir. X kromozomu üzerinde bulunan FMR1 genindeki mutasyon sonucunda meydana gelir. Bu hastalığı olan kişilerin %25'inde epilepsi görülür.

Frajie X sendromunun özellikleri nelerdir?

Frajil x sendromu bir bireyin özellikleri şöyledir; Zayıf göz teması, utangaç olma, konuşmada gecikme, davranışlarda sorun, el çırpma, sürekli ısırma isteği, gelişimsel gecikme, dikkat eksikliği, öğrenmede güçlük çekmedir.

Frajil X sendromu kaçıncı kromozom?

Frajil x sendromu, x kromozomuyla ilişkilidir. Zekada gerilik sendromu olarak bilinen hastalıkta konuşmada güçlük çekme, okuduğunu anlayamama ve öğrenmeye açık olmama gibi durumlar görülür.

X hastalığı nedir?

Bazı metabolik sorunların hastalarda kümelendiği fark edilmeye başlandıktan sonra ilk olarak bu duruma "Sendrom X" ismi verilmiştir.

Frajil nedir?

Frajil x sendromu, down sendromundan sonra ikinci sırada yer alan ve toplumda kalıtsal zeka geriliğine neden olan bir hastalıktır. Frajil X sendromunda kişinin öğrenme güçlüğü çekmesi ve konuşmada zorluk yaşaması normaldir.