Huntington (Kore) Hastalığı Nedir, Belirtileri Nelerdir?

Huntington (Kore) Hastalığı Nedir?

Huntington, beyin hasarı nedeniyle oluşan, vücutta istemsiz hareketlere neden olan, davranış ve zihinsel bozukluklara yol açan genetik geçişli bir hastalıktır. Sinir hücrelerinin ölümü ile ortaya çıkan belirtiler kişiden kişiye göre değişebilir. Kore hastalığı da denilen bu rahatsızlık genelde orta yaşlardan sonra kendini belli eder.

Yüz, kol, bacak ve gövdenin ani ve hızlı sarsıntı şeklinde hareketleri ile kendini gösteren bir durum olan huntington hastalığında hareketler istemsiz olarak yapılır. Ancak düzensiz hareketler her zaman tekrar ederek bir tik gibi görünmez, rastgele aralıklara kendini gösterebilir.

Huntington Hastalığı Neden Olur?

Huntington hastalığının nedeni genetik geçişli bir yapısal bozukluktur. DNA'daki nükleotidlerin normalden fazla tekrar sayısına sahip olması bu hastalığa neden olur. Nükleotid tekrarı 40'ın üzerine çıktığında hastalık belirti göstermeye başlar. Bu veriler huntington hastalığı testi ile belirlenebilir. Nükleotidin normalin üstüne çıkma durumu genelde 35 yaştan sonrasında meydana gelir.

Ebeveynlerden birinde huntington hastalığı varsa doğacak çocuğun yarı yarıya ihtimalle huntington hastası olma ihtimali vardır. Bunun yanı sıra genetik geçişli olmasa dahi bazı iç ve dış etkenlere bağlı olarak gerçekleşen çeşitli mutasyonlardan dolayı da kore hastalık ortaya çıkabilmektedir.

Huntington (Kore) Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Huntington hastalığının belirtileri arasında göz hareketlerinde anormallik, istemsizce yapılan ve düzensiz tekrarlayan hareketler, seğirmeler, yürüme, yutma ve yutkunmada bozukluk, koordinasyon eksikliği, halüsinasyon görme, kişilik değişimleri, bilişsel işlevlerde zayıflama, depresyon, hafıza kayıpları, sinirli ve saldırgan olma hali bulunur. Bu belirtiler orta yaşlarda ortaya çıkabileceği gibi, çok nadir olarak çocuk yaşlarda da görülebilir.

Huntington hastalığında hareket bozuklukları ön plandadır. Yüzdeki adalelerin çekilmesi, yersiz mimikler ve omuzların farklı yönlere doğru çekilmesi görülebilir. Tekrarlayıcı, ritmik olmayan, kısa, sıçrayıcı nitelikte, düzensiz kas kasılmaları görülür.

Hastalığın psikolojik boyutu da vardır. Hastaların yarısına yakınında depresyon ve obsesif kompulsif bozukluk belirtileri görülebilir. Sinirli ve ilgisiz olan hastalar aşırı ve saldırganca tepkiler gösterebilir.

Hastalık ilerledikçe istemsiz yapılan vücut hareketlerinde artış gözlenir. Artık hasta günlük hayatını rahatça sürdüremez hale gelebilir. Günlük yapılan aktivitelerde zorluk çekilir. Hastaların günlük hayatta yapması gereken birçok şey için başkalarının yardımı gerekebilir.

Huntington Hastalığının Tedavisi Nasıl Olur?

Huntington hastalığının tedavisi günümüzde henüz bulunamamıştır. Hastalığın belirtilerini azaltmak için bazı ilaçlarlar kullanılabilir. Psikolojik destek, dil terapisi, fizik tedavi ve özel diyet ile hastanın yaşam kalitesi artırılmaya çalışılabilir. Aynı zamanda hem hasta hem de hasta yakınları hastalıkla ilgili bilgilendirilir.

Huntington koresi tedavisinde amaç vücudu kuvvetlendirmek, hastayı istirahat ettirmektir. Bunların yanı sıra kore hastalığına özgü, psikoz tedavisinde kullanılan dopamin bloke edici ilaçlar (anti dopaminerjik) da kullanılabilir.

Huntington Hastalığı Önlenebilir Mi?

Huntington hastalığı gerekli uygulamalar yapıldığında önlenebilir bir hastalıktır. Hastalığı önlemek için huntington hastalığı yaşayan ya da akrabalarında bu hastalık görülen çiftlerin genetik testi yaptırması gerekir. Risk durumlarının değerlendirilmesinin ardından çiftin çocuklarında huntington hastalığı görülme ihtimali görülürse önlem alınmalıdır. Bu noktada çiftlere tüp bebek tedavisi önerilir. Bu sayede hastalığın gelecek kuşaklara aktarılması önlenir.

Huntington hastaları kaç yıl yaşar?

Huntington hastalığında yaşam süresi hastalığın ortaya çıktığı yaşa göre değişiklik gösterebilir. Orta yaşlarda ortaya çıkan hastalıkta 15 ile 20 yıllık bir yaşam süresi vardır. Bu süre hastalığın ortaya çıkışından sonraki yılları kapsar. Çocuk yaşta huntington hastası olanlar ise 10 ile 15 yıl yaşayabilirler.

Huntington hastalığına hangi bölüm bakar?

Huntington hastalığı sinir hücrelerinin kaybıyla alakalı olduğundan hastalık için hastanelerin nöroloji bölümlerine başvurmak gerekir. Beyin, sinir ve omurilikle ilgilenen nöroloji uzmanları hastalığın belirtilerini azaltmak ve hastanın yaşam kalitesini artırmak için uğraşır.

Huntington kalıtsal bir hastalık mıdır?

Huntington genetik geçişli yani kalıtsal bir hastalıktır. Anne ve babada huntingtona neden olan bir mutasyon gen varsa çocuklarda da hastalık görülebilir. Hastalığın sadece anne ve babada değil akrabalarda da olması doğacak çocukta hastalık riskini artırabilir. Böyle bir şüphe varsa çocuk sahibi olmadan önce gerekli tetkikler yapılmalıdır.

Huntington tanısı nasıl konur?

Huntington hastalığının tanısı için genetik testler başta olmak üzere kan testleri, tomografi ve MR gibi görüntüleme yöntemleri kullanılır. Testlerin sonucunda başka bir hastalığa rastlanmazsa ve genetik testler DNA'da bir bozukluğa işaret ederse hastaya huntington tanısı konulabilir. Testlerden önce hastanın aile bireylerinde bu hastalığın olup olmadığı da araştırılır.

Huntington hastalığı kimlerde görülür?

Huntington hastalığı 30'lu yaşlardan sonra, ebeveynlerinde ya da akrabalarında huntington hastalığı olanlarda ortaya çıkabilir. Genetik geçişli hastalık daha çok orta yaşlarda görülür. Çok nadir olsa da çocuklarda da görülme ihtimali vardır. Hastalıkta cinsiyet farklılıkları bulunmaz, her iki cinsiyette de eşit oranda görülebilir.

Huntington hastalığının tedavisi var mı?

Huntington hastalığının tedavisi henüz bulunamamıştır. Ancak genetik mutasyonu düzeltebilmek adına bazı araştırmalar mevcuttur. Günümüzde devam eden bu araştırmalardan hala bir sonuç alınamamıştır. Hastalara kesin tedavi yerine belirtileri azaltacak ilaç, terapi ve egzersiz programları önerilir.