Laron Sendromu Nedir, Neden Olur, Belirtileri Nelerdir?

Laron Sendromu Nedir?

Laron sendromu ya da diğer adıyla Laron tipi cücelik, büyüme hormonunu kullanan bölümlerin mutasyonu sonucu ortaya çıkan ve büyüme hormonunun algılanmasını engelleyen bir hastalıktır. Bu hastalıkta büyüme hormonu kullanılması gerektiği gibi kullanılamaz ve kişide boy kısalığı ve büyüme geriliği görülür. Çok nadir olan laron sendromu, dünyada sadece 500 kişide bulunur.

Hastalık nedeniyle kişide boy kısalığı görülmektedir, bununla birlikte kişinin yaşına göre vücut ölçüleri olması gerekenden daha gelişimsiz kalır. Hastalığa sahip kişilerin çocukluk ve ergenlik döneminde büyüme hormonu salınımı normal insanlara göre çok daha azdır. Genellikle süt çocukluğu döneminin sonlarında fark edilen büyüme duraklaması görülür.

Laron Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Laron sendromuna beşinci kromozomda bulunan ve büyüme hormonunu kullanması gereken GHR genindeki bir mutasyon sebep olur. Growth hormon reseptörü denilen bu gen, büyüme hormonuna karşı bir duyarsızlık geliştirir. Bu sebeple vücudun normal gelişimi için gereken büyüme hormonunda düşüş yaşanır. Hastaların yaşı ilerlese de vücutları yeterli gelişim göstermez.

Hastalığa neden olan bozukluğa genetik faktörler, histiositlerin artması, tümörler, enfeksiyon, travma ve radyasyona maruz kalma gibi durumlar neden olabilmektedir. Daha çok Akdeniz ve Orta Doğu'da görülen bu hastalık kalıtsal olarak da kabul edilir. Ancak genelde hastalığın nedeni bilinmemektedir.

Laron Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Laron sendromunun belirtileri arasında yaşa göre boyun çok fazla kısa olması, genital organ küçüklüğü, hipoglisemi, diş sağlığında anormallikler, zayıf kalp kası, gelişim bozukluğu, obezite, geniş alın, küçük yüz, saç seyrekliği, kas güçsüzlüğü, köprü burun ve tiz ses bulunur. Bu belirtilerden en belirgin olanı cücelik denilen anormal boy kısalığıdır.

Laron sendromu tanısı için hastanın belirtileri gözlendikten sonra bazı görüntüleme yöntemleri ve kan tahlilleri kullanılır. Bu testler genelde başka bir hastalığın ayrıt edilmesi için yapılır. Eğer altta yatan başka bir hastalık yoksa ve büyüme geriliği GHR geninden kaynaklanıyorsa hastaya laron sendormu tanısı konulabilir.

Laron Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Laron sendromunun kesin bir tedavisi bulunmamaktadır ancak bazı yöntemler belirtileri azaltabilir. Bu yöntemlerden biri vücuda belli aralıklarla IGF-1 adlı büyüme faktörü proteini enjekte edilmesidir. Bu proteinin doktor gözetiminde dikkatlice uygulanması gerekir. Aksi halde hipoglisemi belirtilerini artırabilir.

IGF-1 enjekte yönteminin yanı sıra Amerika'da geliştirilen bir ilaç da bu hastalık için umut yaratmaktadır. Bu ilaç ile hastalığı taşıyan kişilerde görülen en belirgin özellik olan boy kısalığı sorunu çözülmektedir. İlaç, 2012 yılından beri daha yaygın bir şekilde kullanılmaya başlamıştır.

Laron sendromu tehlikeli mi?

Laron sendromu genelde ölüme neden olmasa da hayatı oldukça zorlaştıran bir hastalıktır. Hastaların boyu 140 ile 120 cm arasında kalabilir. Bu durum hastalar için günlük hayatta birçok soruna yol açar. Bir yere uzanmak, herkesin yapabileceği gündelik işleri yapmak hastalar için oldukça güç hale gelir. Bu durum psikolojiyi de etkiler.

Laron sendromuna hangi bölüm bakar?

Laron sendromu hormonal bir durumdan kaynaklandığı için hastanelerin endokrinoloji bölümlerini ilgilendirir. Bu bölümlerdeki endokrinoji uzmanları hastalığın teşhisini yapabilir ve hastaya önerilerde bulunabilir. Buna ek olarak hastalığın neden olduğu diğer sorunların da giderilmesi için destek tedaviler uygulayabilir.

Laron sendromu görülme sıklığı nedir?

Laron sendromunun şu an dünya çapında en az 500 kişide olduğu düşünülmektedir. Çok nadir olan bu hastalığın teşhisi ve tedavisi de zordur. Hastaların birçoğu Akdeniz ve Orta Doğu bölgelerinde bulunur. Bu bölgelerde hastalığın görülme oranı daha yüksektir.

Büyüme hormonu boy uzatır mı?

Büyüme hormonunun boy uzamasındaki etkisi çok fazladır. Çünkü vücudun normal gelişiminin yetine getiren büyüme hormonu boyun da uzamasını sağlar. Eksikliği halinde boy kısalığı ya da gelişim geriliği görülebilir. Büyüme hormonunun eksikliği gibi fazlalığı da sorunlara neden olabilmekte ve uzuvların fazla büyümesine sebebiyet verebilmektedir.

Boy kısalığı neden olur?

Boy kısalığı genelde genetik faktörlerle alakalı bir durumdur. Bunun yanı sıra yetersiz ve yanlış beslenme, hormonal değişiklikler ve çeşitli hastalıklar da boy kısalığına sebebiyet verebilmektedir. Büyüme hormonunun yetersiz salgılanması da boy kısalığını tetikler. Bu tip durumlardan kişi, normalden çok daha kısa boya sahip olabilir.