Mikrosefali Nedir ve Neden Olur? Tanısı ve Tedavisi

Mikrosefali Nedir?

Mikrosefali olarak adlandırılan rahatsızlık baş ve baş çevresi boyutlarının standartlara göre daha küçük olması durumudur. Mikrosefali bir hastalık olarak nitelendirilmezken klinik bir bulgu olduğu ifade edilir. Mikrosefali tanısı hamileliğin ilk haftalarında ve aylarında konulabileceği gibi genellikle hamileliğin ilerleyen aylarında konulmaktadır.

Mikrosefali vakalarında yüz ile kafatası arasında belirgin bir orantısızlık mevcuttur. Kafatasının standartlara göre daha küçük olması aynı zamanda beynin de daha küçük olduğunu ifade eder. Ancak bu durum bebeğin zeka seviyesini etkileyen başlıca neden olarak belirlenmez. Unutmayınız ki zeka geriliğini beynin boyutu değil, altta yatan yapısal patoloji belirler.

Mikrosefali Çeşitleri

Mikrosefali iki ayrı ana nedene ayrılır; Birincil Mikrosefali, hamileliğin ilk 7 ayında anormal gelişim sonucunda meydana gelmektedir. İkincil Mikrosefali, hamileliğin son 2 ayında veya perinatal dönemde (doğum süreci) oluşan bir hasar nedeniyle meydana gelmektedir.

Baş Çevresinin Normal Gelişimi Nasıl Olmalıdır?

Sağlıklı bir bebeğin doğumda baş çevresi ortalama 35 cm olarak belirlenirken ilk iki ay boyunca haftada 0,5 cm büyüme gösterir. Bu oran 2 ve 6 ay arasında haftada 0,25 cm olarak devam eder. Kısacası sağlıklı bir bebeğin baş çevresi ilk 3 ayda 5cm; ikinci 3 ayda 4 cm; üçüncü 3 ayda ise 2 cm olarak büyümeye devam eder.

Mikrosefali Neden Olur?

Mikrosefalinin oluşmasında gerek çevresel gerekse genetik pek çok faktör etkilidir. Mikrosefali doğumsal olarak görülebileceği gibi yaşamın ilk yıllarında da ortaya çıkabilir. Mikrosefali nedeniyle bebeğin gelişimi doğrudan etkilenebilir ve anormal beyin gelişimine neden olabilir. Ancak bu durum her mikrosefali vakası için geçerli değildir. Mikrosefalisi olan bazı çocukların gerek zeka düzeyleri gerekse nörolojik gelişimleri normal olabilir.

Bazı metabolik hastalıklar, kromozomal bozukluklar, izole veya sendromik genetik hastalıklar, gebelik sürecinde alkol, sigara ve toksik madde kullanımı, gebelik sürecinde yetersiz beslenme, gebelik sürecinde folat eksikliği, gebelik sürecinde annenin geçirdiği enfeksiyonlar mikrosefaliye neden olabilir.

Plansental yetmezlik, doğum sırasında hipoksiye maruz kalma, inme veya travma, doğum sırasında enfeksiyonlar (menenjit, ensefalit), kraniosinostoz (kafa kemiklerinin erken kapanması), kurşun zehirlenmesi, hipotiroidi, kronik böbrek yetmezliği, doğumsal kalp hastalıkları, gebelik sürecinde radyasyona maruz kalma gibi nedenler yüzünden mikrosefali görülür.

Mikrosefali'nin Neden Olduğu Sağlık Sorunları

Mikrosefali hastalığı sonucunda gelişme geriliği, epilepsi, yüzde anormallik, boyda kısalık, hiperaktivite, denge ve koordinasyonda bozukluklar, intellektüel yetersizlik gibi durumlar görülebilmektedir. Mikrosefali hastalığının neden olduğu sağlık sorunları kısaca bunlardır.

Mikrosefali Tanı ve Tedavisi

Mikrosefali tanısı gebelik sürecinde konulabilir. Yapılan ultrasonografi sonucuna göre baş çevresinin 2 veya 3 standart sapma altında saptanması ve ikinci düzey ultrasonografide bunu teyid edilmesiyle birlikte teşhis konulur. Aynı zamanda doğumda çocuk doktoru tarafından yapılan ölçümlerle teyid doğrulanır.

Laboratuar incelemelerinin yanı sıra fizik muayene bulguları da önem taşımaktadır. Ancak kromozomsal bozukluk şüphesi veya çocukta anormal yüz şekli, kısa boy veya ek doğumsal anormallikler mevcut ise mutlaka kromozom testi yapılmalıdır.

Mikosefalinin tedavisi bulunmamakla birlikte fizyoterapist ile birlikte uygulanan rehabiliasyonlarda çocukların daha fonksiyonel olmaları sağlanır. Bu rehabilitasyon tedavileri ile çocukların yaşı ve kaba motor ölçütlerine uygun olarak çocuğun gerek ihtiyaçları gerekse gelişimlerine yönelik tedavi uygulanır.

Mikrosefali Hastaları Ne Kadar Yaşar?

Mikrosefalili bebekler doğdukları andan itibaren bu hastalığı üzerlerinde taşırlar ve tedavi tam olarak henüz bulunmamaktadır. Bunun sebebi ise, bu hastalığa yakalanan bebeklerin doğumdan itibaren beyinleri küçüktür ve gelişmemiştir. Bu sebepten ötürü de yaşamları çok uzun değildir.

Mikrosefalili hastalığına yakalanan bebeklerin bakım süreci yaşam süresini uzatmaktadır. İyi şartlarda bakımı ve tedavisi yapılan bebeklerin yaşamı daha uzun sürerken, yaşam şartları zor ve iyi olmayan bebekler ise daha kısa süre yaşamaktadır.

Mikrosefali hastalığında zeka geriliği olur mu?

Mikrosefali genellikle zekada gerileme ile birlikte görülmektedir. Ancak radyasona bağlı ortaya çıkan mikrosefali olgularının sadece %25'inde zeka geriliği saptanmıştır. Mikrosefali hastalarının çoğunda zeka geriliği yoktur.

Mikrosefali hastalığı nasıl anlaşılır?

Mikrosefali baş ve çevresinin aynı yaştaki kişilere nazaran belirgin bir şekilde daha küçük olması durumunda anlaşılabilir. Kafatası beyni çevreleyen ve koruyan kemiklerden oluşur. Yaşamın ilk yıllarında beynin büyümesi tamamlanana kadar bir küçülme görülmez fakat sonrasında küçülme başlamaktadır.

Mikrosefali nasıl olur?

Mikrosefali iki şekilde oluşabilmektedir. Birinci mikrosefali, hamileliğin ilk 7 ayında anormal gelişimin sonucunda ortaya çıkar. İkinci mikrosefali ise gebeliğin son iki ayında ya da perinatal dönemde oluşan bir hasar sonucunda meydana gelir. Birincil mikrosefali daha çok genetiğe bağlıdır.

Mikrosefali genetik mi?

Mikrosefali genellikle beynin anormal gelişimi sonucunda oluşur. En büyük nedenlerinden birisi de genetik olmasıdır. Mikrosefali hastalığının asıl nedeni genetiğin bozuk olmasıdır.

Mikrosefali geçer mi?

Mikrosefali hastalığının tedavisi yoktur, ömür boyu sürecek bir hastalıktır. Erken teşhis edildiğinde fiziksel ve zihinsel gelişimde ilerleme olabilir. Kafatasının erken kapanması durumunda cerrahi  işlem uygulanarak bebeğin yaşam kalitesi artırılır.

Mikrosefali nasıl teşhis edilir?

Mikrosefali hastalığını tespit etmek  için hamileliğin 6. ve 9. aylarının sonunda ultrason muayeneleri yapılır. Bunun sonucunda doktor mikrosefaliyi tespit edebilmektedir. Ancak bazı vakalar doğumdan sonra görülebilir.