SMA Hastalığı Nedir, Belirtileri Nelerdir?

Ülkemizde 6 bin doğumda bir görülmeye başlayan Spinal Musküler Atrofi yani SMA, genetik geçişli motor nöron hastalığıdır. Hastaları için yapılan kampanyalar ile adını sıkça duyduğumuz bu hastalıkla ilgili bilinmesi gereken tüm detaylara değindik. SMA hastalığını nedir, neden olur ve belirtileri nelerdir gibi birçok sorunun cevabını yazımızda bulabilirsiniz.

SMA Hastalığı Nedir?

SMA olarak kısaltılan Spinal Müsküler Atrofi kas hareketlerinin yönetildiği sinir sistemini etkileyen ve böylece kas kaybına yol açan bir motor nöron hastalığıdır. Genetik geçişli bu hastalık, bacak ve kollarda güçsüzlüğe neden olur.

SMA bazı durumlarda yutma ve nefes alma gibi hayati fonksiyonları da etkiler ve işlevsiz hale getirir. Hastanın zeka düzeyini, görme ve işitme kabiliyetini etkilemez. SMA hastalığının çeşitleri bulunur.

Bunlar; SMA Tip 1, 2, 3 ve 4 olarak isimlendirilir. En tehlikelisi SMA Tip 1 denilen çeşididir. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri doğumdan itibaren gözle görülebilir. Hastalarda kas güçsüzlüğünün yanı sıra yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar da baş gösterir.

Ülkemizde 6 bin doğumda bir görülen bu hastalık, genetik olarak hastaya geçer. SMA taşıyıcısı olan sağlıklı insanların çocuklarında yüzde 25 oranında SMA hastalığı görülebilir.

SMA Hastalığına Ne Sebep Olur?

Vücudumuzda bulunan SMN1 geni, SMN adlı proteinin üretilmesini sağlar. SMA'lı hastaların ebeveynleri SMN1 geninin değişmiş gen kopyasını taşır. Değişmiş SMN1 geni hastaya ebeveynlerinden geçer. 

Yapısı değişik olan SMN1 geni, SMN proteinini üretme görevini yerine getiremez. Vücutta SMN proteini azalınca kas hareketlerinin kontrol edilmesini sağlayan motor nöronlar ölmeye başlar. Hasta bir süre sonra kol, bacak ve boyun kaslarını kontrol edemez. Yürüyemez hale gelen hastada yutma ve nefes alma gibi eylemler de işlevsiz duruma gelir. 

SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığının en çok görülen belirtisi kaz zayıflığıdır. Bunun yanı sıra hastada kuvvetsizlik, yürüyememe, solunum, yutkunma ve çiğneme fonksiyonlarında bozulma gibi belirtileri görülür. SMA en çok kol, omuz, sırt ve kalça kaslarını etkiler. Buna bağlı olarak Hastalarda omurga eğriliği ve kamburluk da görülebilir.

SMA Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

SMA hastalığının tam teşhisi için nörolojik muayene gerekir. Fiziki muayenenin ardından EMG ve kas biyopsisi gibi testler yapılır. Bu testler ışığında SMA hastalığından şüphelenilirse hastaya kan örneğinden yapılan genetik testi uygulanabilir. 

Kan tetkikleri ile bir takım enzim seviyeler ölçülür. Bu tetkikler SMA ile öteki nöromüsküler hastalıkların ayırt edilmesi yönünde oldukça önemlidir. Kan genetik testi ile SMA hastalığı için kesin ve tam teşhis konulabilir.

SMA Hastalığı Çeşitleri Nelerdir?

SMA hastalığının farklı belirti ve özellikleri bulunan 4 çeşidi vardır. Bunlar SMA Tip 1, 2 3 ve 4 olarak sıralanır;

SMA Tip 1, bu hastalığın en tehlikeli olan ve maalesef en yaygın görülen çeşididir. Genelde yeni doğan bebeklerde ortaya çıkar. Hastalık; bacak, kol ve boyun kaslarının güçsüzlüğü ve kontrol edilememesi ile başlar. Hasta oturamaz ve başını dik tutmakta zorlanır.

Hızlı ilerleyen hastalığın bir sonraki evresinde yutkunma ve nefes alma güçlüğü ortaya çıkar. Bebek ölümlerinin en yaygın sebebi olan bu hastalıkta bebekler beslenme tüpleri ve yapay solunum destekleriyle birkaç yıl yaşayabilirler. 

SMA Tip 2 hastalığında ise bacaklar, vücudun diğer bölgelerine göre daha fazla etkilenir. Oturmak ve desteksiz ayakta durmak imkansız hale gelir. Yüz ve göz kasları hastalıktan etkilenmez.

Sık sık solunum yolu enfeksiyonuna yakalanan bu hastalarda kilo alamama sorunları da görülür. Bebeklerde 6'ıncı aydan sonra görülebilen SMA Tip 2'de hastalar, genelde yetişkinlik dönemine kadar yaşayabilirler.

SMA Tip 3 ise 18'inci aydan ergenlik dönemine kadar olan sürede ortaya çıkabilir. Akranlarına göre daha yavaş gelişen bu bireylerde hastalık ilerledikçe kas güçsüzlükleri görülür. Zamanla yürüme fonksiyonları kaybolabilir.  Vücutta skolyoz ve omurga eğrilikleri de gelişebilir. 

Yetişkinlerde ortaya çıkan SMA Tip 4, diğer türlere göre çok nadir görülür. İlerleyişi yavaş olan bu hastalığın belirtileri de diğer tiplere göre daha hafiftir. Kol ve bacak güçsüzlüğü görülebilir ancak yutma ve solunum zorluğu nadir görülür. Hastalar hayat boyu yürüme kabiliyetini koruyabilir.

SMA Hastalığının Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Son yıllarda SMA ile ilgili yapılan araştırmalar sonuç verdi; artık SMA'nın tedavisi olmayan bir hastalık değil. Şu anda dünyada onaylanmış 3 tip SMA ilacı bulunuyor. Bunun yanı sıra hastalara gen tedavisi de uygulanıyor.

SMA ilaçlarından en çok bilineni Spinraza. 2016 yılında Amerikan Gıda Ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan bu ilaç, SMA hastalarında eksik olan SMN proteininin artırılmasını ve motor nöron ölümlerinin azaltılmasını sağlıyor. Amerika'da tüm hastalarda kullanılan bu ilaç, Türkiye'de de geri ödemeli olarak karşılanıyor.

Bunun yanı sıra SMA hastalığı için dünyada gen tedavisi uygulayan bazı merkezler bulunuyor. Sonucu kesin olmayan bu gen tedavisinde çalışmayan SMN1 geninin çalışan gen ile değiştirilmesi amaçlanıyor. Dünyanın en pahalı tedavilerinden biri olan bu çalışmada hastaların ileride hangi aşamada olacakları henüz tam olarak tespit edilmiş değil.

İlaçların yanı sıra hastalığın belirtilerini hafifletici ve hastayı rahatlatıcı bazı yardımcı tedaviler de yapılıyor. Solunum güçlüğü çeken hastalara oksijen maskesi gibi yardımcı tedaviler uygulanıyor. Böylece hem hasta rahatlatılıyor hem de ömrü uzatılıyor. Bunun yanı sıra palyatif bakım, fizik tedavi ve mesleki terapi gibi yöntemlerle hastada görülen belirtiler yavaşlatılabiliyor.

SMA tedavi ücreti ne kadar?

SMA için uygulanan ilacın ve gen tedavisinin maliyetleri milyon dolarların üzerinde. Bu sebeple SMA tedavisi dünyadaki en pahalı tedaviler arasında yer alıyor. Bazı hastalarda SMA ilaçları için devlet desteği bulunuyor. Bunun yanı sıra sosyal medyada SMA tedavisinin maliyetinin karşılanması için kampanyalar da yürütülüyor.

SMA hastalığı iyileşen var mı?

Artık SMA hastalığına sahip olup, tedavi sayesinde belirtileri azalan birçok hasta bulunuyor. SMA ilacı sayesinde tekrar koşup oynayabilen çocuklar görülüyor. Ancak tedavilerin tamamen bir çözüm oluşturabileceği henüz kesin değil.

SMA hastalığı sebebi akraba evliliği mi?

Değişik SMN1 geni taşıyıcısı olan anne ve babanın çocuklarında SMA hastalığının görülme olasılığını artırıyor. Bu sebeple genetik olan bu hastalık, akraba evliliklerinde daha sık görülüyor. Türkiye'de akraba evliliğinin fazla olması nedeniyle SMA hastalığının görülme olasılığı her geçen gün artıyor.

SMA ilacı neden bu kadar pahalı?

SMA ilacının henüz yaygınlaşmamış olması, hastaların sayısının az ve ilaca muhtaç olması, bunun yanı sıra ilacın tek seferlik kullanılabilir olması tedavinin maliyetini yükseltiyor. İlaca dair araştırma ve geliştirme çalışmalarının çok olması da ilacın pahalılığının bir diğer nedeni olarak gösteriliyor.

SMA hastalığı önlenebilir mi?

SMA hastalığı ortaya çıkmadan önce önlenebilir. SMA hastalığını önlemek için çocuk sahibi olmadan önce SMA taşıyıcılık taraması yapılması gerekir. Bu tarama ile anne ve babanın SMA taşıyıcı olup olmadığı belirlenir. Eğer çocuğun SMA olma ihtimali varsa Preimplantasyon Genetik Tanı yönetimi ve tüp bebek tedavisi ile sağlıklı bir bebek dünyaya getirilebilir.

Çiftlere SMA testi nasıl yapılır?

Çiftlere SMA testleri aile sağlığı merkezlerinde ücretsiz olarak yapılabilir. Önce erkeklerden kan testi alınır. Kan testine göre erkek birey SMA taşıyıcısı değilse, kadından örnek alınmaz. Eğer erkek SMA taşıyıcısıysa kadından da kan örneği alınır. Çiftlerden ikisi de SMA taşıyıcısıyla çocuk yüksek ihtimalle SMA hastası olarak doğabilir.