Williams Sendromu Nedir? Özellikleri, Belirtileri Nelerdir?

İnsan genetiğinde yaşanan bir problem sonucunda ortaya çıkan ve bireyin hayatını ciddi anlamda etkileyen Williams sendromu hakkında bilinmesi gerekenlere içeriğimizde yer verdik. Yazımızda Williams sendromu nedir, neden olur, belirtileri nelerdir, hangi özelliklere sahiptirler ve tedavisi nasıldır gibi soruları yanıtladık.

İşte Williams sendromu hakkında her şey...

Williams Sendromu (Mutluluk Hastalığı) Nedir?

1961 yılında Williams ve Beuren adındaki iki doktorun tanımladığı williams sendromu aynı zamanda mutluluk hastalığı olarak da bilinmektedir. Kız ve erkeklerde eşit oranda görülen bu hastalık oldukça nadir bir şekilde karşımıza çıkmaktadır.

Genetik hastalıklar kategorisinde yer alan williams sendromu, kalıtımsal bozukluk nedeniyle meydana gelmektedir. Williams sendromu olan hastalar ortak yüz tipine sahiptirler. Williams sendromu olan hastaların yüz şekilleri elf peri yüzü olarak nitelendirilmektedir. Bu kişilerin burun kemeri düşük, gözleri çekik ve birbirine yakın, üst damağı yüksek ve burun ucu kalkıktır.

Williams Sendromu Neden Olur?

Williams sendromu insan vücudundaki 7. kromozomun uzun koluna ait bir parçadaki talimatların silinmesiyle ortaya çıkmaktadır. Hastalığın nörogelişimsel bozukluk ve genetik bir problem yüzünden oluştuğu belirtilmektedir.

Yukarıda da belirttiğimiz gibi genetik olarak yaşanan bir problem sonucunda ortaya çıkan Williams sendromu, kişilerin hayatına etki eden ciddi bir hastalıktır. Bu yüzden de mutlaka hastalığın takibi ve gerekli tedavinin yapılması gerekir.

Williams Sendromlu Çocukların Ortak Özellikleri

Williams sendromuna sahip olan bireylerin hepsinde bulunan bazı özellikler vardır. Bu özellikler sayesinde sendroma sahip olan kişileri teşhis edebiliriz. Ayrıca bu özelliklerin onları farklı kıldığını da söyleyebiliriz.

Williams sendromuna sahip olan çocukların benzer fiziksel özellikleri vardır, pozitif yönleriyle dikkat çekerler, tiz seslerden rahatsız olurlar, yetenekli oldukları alanlar vardır, bir takım sağlık sorunlarıyla doğarlar, yalan söyleyemezler, yardım etmeyi ve birlikte yapılan işleri severler, matematikle araları iyi değildir, konuşmayı çok severler, dışa dönük ve sosyal bir yaşama sahiplerdir.

Williams Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Williams sendromuna sahip olan bireyleri göstermiş oldukları bazı belirtiler sayesinde anlayabiliriz. Bu kişiler yüz şekillerinden tutun belirli şeyleri yapamamaları ya da dikkat çekici davranışlar gibi çeşitli semptomlar göstermektedir.

William sendromunun belirtileri kısa boy, konuşma gecikmeleri, batık göğüs, değişen zihinsel yetersizlik dereceleri, düşük doğum ağırlığı ve kas tonusu, böbrek anomalileri, sağduyu, geniş bir ağız, küçük kalkık burun, geniş aralıklı dişler ve dolgun dudaklar gibi özel yüz özellikleri, öğrenme bozuklukları ve Pinky parmağının içe doğru kıvrılmasıdır.

Mutlu Olabilmek İçin Yapılabilecek Basit Şeyler

Williams Sendromunun Tedavisi

Williams sendromunu ortadan kaldıracak kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Ancak hastalığın seyri ve belirtileri doğrultusunda bir eğitim planı düzenlenebilir, çocuğun hayat kalitesini arttırmaya yönelik uygulamalar geliştirilebilir.

Hastalığın kesin bir tedavi yöntemi bulunmamakla birlikte hastalığın neden olduğu çeşitli sağlık sorunlarını ortadan kaldırmaya yönelik tedaviler uygulanabilir. Bunun için çocuğun kas ve iskelet sistemindeki bozukluklar, böbrek hastalığı, diş sorunları ve fıtık gibi hastalığın neden olduğu birçok sağlık sorunu için gerekti tedavinin yapılması gerekir.

Williams sendromu ne demek?

Williams sendromu nadir olarak görülen genetik bir hastalıktır. Mutluluk hastalığı olarak da bilinen bu hastalık, kişinin herkese gülümseyen ve sevecen birisi olmasını sağlıyor. Ancak aynı zamanda yabancı insanlarla iletişim kurmaktan çekinmezler ve aralarına sınır koyamazlar. Kişiler, bu nedenle ciddi problemler yaşayabilmektedir. Bu sebeple bireyin takibinin iyi yapılması gerekir.

Williams sendromu nasıl anlaşılır?

Williams sendromuna sahip olan bireylerin büyük bir kısmı benzer yüz şekline sahiptir. Uzun üst dudak, küçük çene, dolgun dudaklar, göz çevresinde şişkinlik ve küçük kalkık burun bu hastalığa sahip olan bireyin yüz hatlarını oluşturmaktadır. Bu benzerlikler sayesinde hastaları teşhis edebiliriz.

Williams sendromu ne zaman anlaşılır?

Williams sendromunun anlaşılması doğumdan sonra ya da ilerleyen zaman dilimlerinde olabilir. Bu kişiler görülen semptomlara bağlı olarak yaş ilerlemeye başladıkça tespit edilebilir.

Williams sendromu hangi kromozom yüzünden oluşur?

Williams sendromu 7. kromozomun uzun kolunda yer alan 26 genin silinmesi sonucunda ortaya çıkmaktadır. Tam olarak 7q11.23 kromozomundaki elastin geninin mikrodelesyonu bu hastalığın oluşmasına sebebiyet vermektedir.

Williams sendromu nasıl bir hastalıktır?

Williams sendromu kalıtsal bir hastalıktır. Ektodermal displazi bulguları içeren ve otosomal dominant geçen bu hastalığa sahip olan bireylerde genellikle gelişme geriliğine rastlanır. Ayrıca hastaların çoğu zayıftır.

Williams sendromuna sahip olan bireyler kaç yaşına kadar yaşar?

Bu sorunun cevabı net değildir. Williams sendromuna sahip olan bireylerin takibi ve neden olduğu hastalıkların tedavisi aksatılmadan yapıldığı takdirde uzun yaşam süresine sahiptirler. Bu yüzden hastalığın erken teşhisin ve gerekli takibin burada çok önemli olduğunu söyleyebiliriz.