Wilson Hastalığı Nedir, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Wilson Hastalığı Nedir?

Wilson hastalığı vücuttaki hayati organlarda bakır birikmesi ile görülen kalıtsal bir hastalıktır. Normalde vücut, ihtiyaç duyduğundan fazla olan bakırı dışarı atar ancak bu hastalığa sahip insanların vücutları bakırı atamaz. Bu da bakırın birikmesine ve beyin, karaciğer gibi organların zarar görmesine sebebiyet verebilir.

Hastalığı Wilson olarak tanımlayan ilk kişi 1912'de Dr. Samuel Wilson'dur. Görülme sıklığı yüzde 0.3 ile 0.7 arasında değişen Wilson çok nadir bir rahatsızlıktır. Kontrol altına alınması mümkündür ancak erken teşhis gerekir, böylece hastalığın yaratabileceği hasarlar önlenebilir.

Wilson Hastalığının Nedeni Nelerdir?

Wilson hastalığının nedeni genetik bozukluktan dolayı vücutta bulunan ATP7B adındaki spesifik genin çalışmamasıdır. Bu gen karaciğer hücrelerinde bulunan fazla bakırı vücuttan atmaya yardımcı olmaktadır. Vücut normalde fazla bulunan bakırı safra kesesine gönderir ve dışarı atar. Bu olay gerçekleşmezse fazla bakır, karaciğer hücrelerinde birikir. Karaciğerin bakır depolama kapasitesi çok fazla olmadığından bakır kana karışır.

Fazla bakırın kana karışması karaciğer ve beyin gibi önemli organlarda bakır birikmesine neden olur. Bu durum farklı sorunları da beraberinde getirir ve kişinin hayatı tehlikeye girer.

Wilson hastalığına neden olan ATP7B geni bozukluğu genetik olarak kişiye geçer. Anne ve babada bu gen bozukluğu varsa çocukta da wilson hastalığı ortaya çıkabilmektedir.

Wilson Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Wilson hastalığı kalıtsal bir rahatsızlık olsa da, vücuda zarar verici boyuta ulaşması uzun yıllar sonra olabilmektedir. Wilson hastalığının belirtileri hastalığın etkilediği alana göre de farklılık gösterir. Belirtilerde en çok karaciğer, beyin ve göz kaynaklı sorunlar görülür.

İşte wilson hastalığının belirtileri:

1. Karaciğer Problemleri

Wilson hastalığının belirtileri öncelikle karaciğerde ortaya çıkmaktadır. Bakırın karaciğerde birikmesi sonucu sarılık, karın bölgesinde ağrı, kilo kaybı, kaşıntı, ödem, kramp ve kusmalar görülebilmektedir. Hastalık tedavi edilmez ise siroza yol açarak, karaciğer yetmezliği ile sonuçlanabilmektedir.

2. Beyin Problemleri

Wilson hastalığının nörolojik belirtileri vücutta bulunan fazla bakır, beyinde biriktikçe ortaya çıkar. Kollarda titreme, hareketlerde yavaşlık, yutkunmada güçlük, uykusuzluk, konuşmada ve yürümede zorluk, baş ağrıları gibi çeşitli sorunlara neden olmaktadır. Ayrıca kişide psikolojik olarak depresyon ve konsantrasyon bozukluklarına rastlanabilir. Tedavi edilmez ise kişide kas zayıflığı ve bunama gibi sorunlar da görülebilir.

3. Göz Problemleri

Wilson hastalığının en çok etkilediği organlardan biri de gözdür. Gözde kayser fleischer halkası denilen ve kornea tabakasında yer alan bir halka ortaya çıkar. Ayrıca hastada katarakt da gelişebilir. Bu tür bulgular hastalık için belirleyicidir. Çünkü hastaların neredeyse yarısında görülür.

4. Diğer Problemler

Wilson hastalığında vücuttan atılamayan fazla bakır nedeniyle anemi, pankreas iltihabı, böbrekte hasar, kalp problemleri, kemik erimesi ve tırnakların mavileşmesi ve kadınlarda adet düzensizliği görülebilir.

Wilson Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Wilson hastalığı teşhis ve tanısı için vücuttaki bakır yani seruloplazmin miktarı ölçülür. Seruloplazmin kanda bakıra tutunan bir proteindir. Hem kandaki bakır miktarını ölçmek hem de böbrek ve karaciğerin durumunu öğrenmek için kan testi yapılır. Ayrıca idrar testiyle vücuttan ne kadar bakır atıldığına bakılır. Bu test genellikle 24 saat boyunca üretilen tüm idrar kontrol edilerek yapılır.

Wilson hastalarının idrarındaki bakır miktarı normalin çok üzerindedir. Kan testlerinde ise seruloplazmin miktarı normalden daha azdır. Bu verilen kuvvetle muhtemel wilson hastalığına işaret eder. Tanıyı desteklemek için göz uzmanı tarafından kornea üzerinde test yapılmaktadır. Ayrıca beyin tomografisi ve böbrek taraması testleri de yapabilir.

Hastaya Wilson hastalığı teşhisi konulduğu takdirde, hastanın kardeşlerinin de kontrol edilmesi gerekmektedir. Wilson hastası olan kişilerin kardeşlerinde bu rahatsızlığın görülme oranı 4'te 1'dir.

Wilson Hastalığının Tedavisi Nasıl Yapılır?

Wilson hastalığının tedavisinde vücuttaki bakıra bağlanarak vücuttan atılmasını sağlayan bazı ilaç ve iğneler kullanılır. Bunun yanı sıra bakırın vücutta dağılmaması için çinko takviyesi verilir. Çinko, bağırsaktaki bakır emilimini azaltarak hastalığın belirtilerini azaltabilir. Bunun yanı sıra hastanın düşük bakır içerikli diyetler uygulaması da tedavinin bir parçasıdır.

Penisilamin, vücutta biriken fazla bakırın atılması için kullanılan iğnedir. Penisilamin bakırın idrar yoluyla vücuttan atılmasını sağlamaktadır. Ayrıca başlangıç aşamasında bakırın birikimini de engellemeye yarayan iğnenin dozu yaklaşık bir yıl sonra düşürülür.

Trientin ise penisalimine alternatif olan bir iğnedir. Bu iğne de penisalimine gibi vücuttaki fazla bakırın atılmasını sağlamaktadır.

Wilson hastalığı tamamen iyileşmez ancak kontrol altına alınabilir. Bu sebeple wilson hastalığı tedavisi yaşam boyu devam eden bir süreçtir. Tedaviye öncelikle fazla bakırın vücuttan atılması ile başlanır. Daha sonra vücuttaki bakırın birikimi önlenir. Doktor tavsiyesi ile kullanılan ilaçlar kullanılmadığı takdirde, bakır birikimi tekrar oluşmaya başlamayarak ölümcül sonuçlara neden olabilmektedir.

Hastalığın ne kadar erken tedavi edilirse karaciğer ve beyinde oluşturacağı hasar o kadar az olur. Bu nedenle belirtileri görülür görülmez doktora başvurup, gerekli testlerin yaptırılması önerilmektedir.

Wilson hastalığı tehlikeli mi?

Wilson hastalığı zamanında tedavi edilmezse hayati organların hasarına yol açar. Bu durum hastayı ölüme kadar götürebilir. Tehlikeli olan bu hastalık için erken tanı ve tedavinin önemi büyüktür. Ayrıca ömür boyu takip ve tedavi gerektirir. Tedavi kesilirse hastalık yeniden nükseder ve belirtiler yeniden ortaya çıkar.

Wilson hastalığı tedavi edilebilir mi?

Wilson hastalığı tamamen iyileşmez ancak belirtileri kontrol altına alınabilir. Doğru tedavi ve yöntemlerle hastalar normal bir hayat sürebilir ve sağlıkla yaşayabilir. Ancak her zaman vücutta biriken bakırın kontrol altına alınması önemlidir. Çünkü bakır birikmesine neden olan bozukluğun tedavisi ve düzelmesi için bir yöntem bulunmamaktadır.

Wilson hastalığı kimlerde görülür?

Wilson hastalığı aileden geçen kalıtsal yani genetik bir hastalıktır. Ailesinde ve özellikle de ebeveynlerinde wilson hastalığı olanlarda görülme oranı çok yüksektir. Genetik bozukluk anne ve babadan çocuğa geçer. Çocukta hemen olmasa da zamanla wilson hastalığının belirtileri ortaya çıkabilir.

Wilson hastalığı olan kişi neleri yememeli?

Wilson hastaları içerisinde fazla bakır barındıran yiyecekleri yememelidir. Bunlar arasında sakatat, midye, istiridye, karides, çekirdek, bezelye, buğday ve çikolatalar bulunur. Bakır oranı yüksek gıdaların tespit edilmesi ve bunların olmadığı bir diyet planı hazırlanmalıdır. Düşük bakır içeren besinler yenilebilir.

Wilson hastalığı ne eksikliği ile olur?

Wilson hastalığı genlerdeki 13. kromozomda bulunan ATP7B geninin bozukluğundan kaynaklanır. Bu bozukluk vücuttaki fazla bakırın dışarı atılması görevindeki eksikliğe neden olur. Vücuttan atılamayan bakır kanda birikerek birçok organa zarar vermeye ve hayati risk oluşturmaya başlar.

Wilson hastalığı kaç kişide var?

Wilson hastalığı çok nadir görülen bir hastalıktır. Dünyada her 100.000 bin kişiden 1 ile 4 arasındaki kişi bu hastalığa yakalanır. Genetik olan hastalık aileden kişiye geçer. Wilson hastası kişilerin çocuk yapmasıyla hasta sayısı artabilir, çünkü ebeveyninde hastalık bulunan kişiler wilson hastalığına yakalanabilir.